Question

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，
（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是 CFTR 基因中发生了碱基对的

 

而改变了其序列，
（2）如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有

1

22

 携带有致病基因．

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于

 

（常、X性）染色体，属于

 

（显性、隐性）遗传病；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分别是

 

和

 

．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是

 

，Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纤维病的概率是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），则Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均为cfcf，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为cFcf．

解答： 解：（1）根据题干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL^-的转运异常”可知，CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（1）①Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均为cfcf，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均为cFcf，Ⅱ-6基因型

1

3

cFcF，

2

3

cFcf．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型都是cFcf，他们正常女孩的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．已知Ⅱ-6基因型

1

3

cFcF，

2

3

cFcf，Ⅱ-7是携带者cFcf的概率

1

22

，因此他们的子女患囊性纤维病的概率是

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

．
故答案为：
 （1）缺失    
（2）①常    隐性   cFcf  　cFcF或cFcf     
 ②

3

8

   

1

132

点评：本题结合系谱图，考查遗传信息的转录和翻译、基因突变和人类遗传病等知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物；识记基因突变的概念；掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传方式及相应个体的基因型，再计算概率．