Question

如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图a中的数字分别代表三种酶．

（1）酪氨酸为人体的

 

（必需/非必需）氨基酸，苯丙酮尿症患者缺乏酶

 

（填序号），

 

（能/不能）合成黑色素．尿黑酸尿病患者缺乏酶

 

（填序号）．
（2）图b所示苯丙酮尿症，尿黑酸尿病，血友病的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因．
①Ⅰ₃和Ⅰ₄个体的基因型分别是

 

、

 

．
②Ⅱ₃已经怀有身孕．如果她生育一个女孩，健康的概率是

 

；如果生育一个男孩，健康的概率是

 

．
③请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：1、①图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，人体内环境中氨基酸的来源有食物、蛋白质分解和转氨基作用形成3个来源．苯丙酮尿症患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②．
2、图B一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）酪氨酸在人体内能够合成，为人体的非必需氨基酸；据图分析，苯丙酮尿症患者缺乏酶①，苯丙氨酸不能合成酪氨酸，而转化成苯丙酮酸；体内蛋白质分解成酪氨酸，转化合成黑色素．尿黑酸尿病患者缺乏酶②，尿黑酸不能转化成物质Q．
（2）图b所示苯丙酮尿症，尿黑酸尿病，血友病的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因．
①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaX^HX^h，Ⅰ₄个体的基因型为PPAaX^HY．
②由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP_-X^HY（

1

3

AAPPX^HY，

2

3

AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型为aaPPX^HX_（

1

2

aaPPX^HX^H，

1

2

aaPPX^HX^h）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

；所以正常的概率为=1-

1

4

=

3

4

（0.75）．
③一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因如下：

故答案为：
（1）非必需  ①能 ②
（2）①PPAaX^HX^h　 PPAaX^HY 
②1　

3

4

0.75
    ③

点评：本题考伴性遗传、基因分离定律和自由组合定律的相关知识，意在考查考生分析遗传图普以及计算能力，属于中档题．