产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病（用 D 、 d 表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。
( 1）医生对甲询问后，只让甲做 B 超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则＿＿＿＿＿＿＿＿，胎儿为男性则＿＿＿＿＿＿＿＿；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿，她丈夫的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿，后代男女各有＿＿＿＿＿＿＿＿（概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。
( 2 ）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：
根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的基因型分别为＿＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿＿。
科目：高中生物 来源：北京市师大附中2011－2012学年高二下学期期中考试生物理科试题 题型：071
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡；有32％的人是携带者（不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形）。如图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家庭的系谱图。
请回答：
（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐________。
（2）据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ6的基因型是________。
（3）若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其________的形态，从而诊断其是否患病；若孩子尚未出生，则可以用产前诊断的方法，诊断胎儿是否正常，具体方法是：通过________的方法，获得胎儿的细胞，进行细胞培养，提取胎儿的DNA进行________。通过检查，发现胎儿确有缺陷就要及时终止妊娠。
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科目：高中生物 来源： 题型：
下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是______________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_____________技术大量扩增细胞，用__________使细胞相互分离开来，制作_______进行观察。
(3)右图是某单基因遗传病家系图。
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是__________。
③正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为___________。
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科目：高中生物 来源：2013届湖南省蓝山二中高三第五次月考生物试卷（带解析） 题型：综合题
图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
(1)据图1分析:
①多基因遗传病的显著特点是______________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，运用有关知识进行解释: 母亲减数分裂 ，形成 卵细胞(1分)；父亲减数第 次分裂时异常，形成 精子 (1分)；精子与卵细胞结合形成受精卵的基因型为 。
④为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_________技术大量扩增细胞，用______使细胞相互分离开来，制作临时装片进行观察。
（2）图2中甲病为 遗传病。 假设II3不是乙病基因的携带者，则乙病为 遗传病。若III9与III12结婚，生育的子女患病的概率为 。
（3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是 。如果进行染色体分析，通常选用处于 (时期)的细胞，主要观察染色体的 。如果要诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_________。
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科目：高中生物 来源：2012-2013学年上海市闸北区高三高考一模生物试卷（解析版） 题型：综合题
回答有关遗传病及其预防问题。
下图为某一家族遗传系谱图，其中一种病为伴性遗传。经检测，已知I1无甲病的致病基因，I2、II6的家族无乙病病史（设甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）。
1．I2的基因型为 ，III1的基因型为 。
2．若II2再次怀孕后到医院进行遗传咨询，已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议不要生育，原因是仍有 的患病概率。
3．若III2与III3近亲结婚，子女同时患甲乙两病的概率为 。
4．如果I1 与I2生一女儿，且不患甲病。则可能是亲本之一的 在产生配子时异常。
5．经查III4号个体性染色体组成为XYY，原因是其父亲形成精子过程中，___________分裂没正常进行所致。
产前诊断可预防遗传病的患儿出生。其中的羊水检查是检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下图是羊水检查的主要过程。
6．在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是 。
7．对胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂 (时期)的细胞，主要观察染色体的 。
8．若要提 取胎儿细胞染色体，则需用 处理胎儿脱落细胞，使细胞破裂染色体释放出来。
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科目：高中生物 来源： 题型：阅读理解
（08安庆一中三模）（20分）Ⅰ：DNA探针技术是以人工合成的具有放射性的DNA片段为探针，运用分子杂交原理，检测目的基因的一种方法。请回答以下问题：
（1）DNA探针的制备方法是用具有_________________________________标记的脱氧核苷酸为原料，人工合成相应的特异DNA片段。
（2）β0地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，患者由于β―珠蛋白基因部分缺失，不能产生β―珠蛋白而在幼年夭折。有一对表现型正常的夫妇曾生育过患该贫血症的女儿，患儿于出生后一年死亡。妻子现在又怀孕，为慎重起见，医生对她的胎儿进行了产前诊断。
①取正常人的体细胞DNA，并用一种限制性内切酶处理后，与β―珠蛋白基因的探针杂交，经分析得到含4400个碱基对的DNA片段。
②取丈夫的体细胞DNA，用同一种限制性内切酶处理后，与β―珠蛋白基因的探针杂交，经分析得到含4400个碱基对和含3700个碱基对的两种DNA片段。
由上述步骤可知，该遗传病的遗传方式为___________________________________。
若同时取妻子的体细胞DNA做同样的检测，结果应该为_______________________________。
Ⅱ：当两对处于不同染色体上非等位基因决定同一性状时，产生基因间的相互作用，导致孟德尔9∶3∶3∶1的比率被修饰成多种变化的情况。如在三叶型牧草中，白花三叶草有两个稳定遗传的品种，叶片内含氰（HCN）的和不含氰的。研究表明，该性状由两对基因(H和h，D和d)控制，这两对基因按自由组合定律遗传，与性别无关。科学家进行了如下的研究：
A. 白花三叶草的叶片内氰化物是经过下列系列化途径产生的：
B．当两个不含氰的品种进行杂交时，F1却全部含氰（有剧毒），F2出现含氰和不含氰两种表现型。
回答下列问题：
（1）根据A项研究图解分析可知，具有产氰特性三叶草的基因型为 ，其理由是 。
（2）用遗传图解的形式解释B项研究：
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