图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上.以D和d表示).根据有关知识回答下列问题:(1)控制LDL受体合成的是性基因.基因型为的人血液中胆固醇含量高于正常人．(2)调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者.那么正常基因的频率是．(3)由图可知胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是

性基因，基因型为

的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是

．
（3）由图可知胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是

，这体现了细胞膜的结构特点是

．
（4）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查情况，如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8生一个正常孩子的概率是

；如只考虑白化病（控制该性状的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是

；Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是

．若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了

．

考点：基因的分离规律的实质及应用,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：分析图1：图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图，高胆固醇血症产生的直接原因是细胞膜上缺少或没有LDL的受体．控制该性状的基因位于常染色体上，且严重患病为隐性性状，说明该病为隐性遗传病．
分析图2：Ⅰ-1和Ⅰ-2号均正常，但他们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）严重患病个体的细胞膜上没有LDL受体，且严重患病为隐性性状，这说明LDL受体是由显性基因控制的．正常个体（DD）细胞膜上具有较多的LDL受体，可正常吸收血液中的胆固醇；中度患者（Dd）细胞膜上的LDL受体较少，只能吸收少量的胆固醇；重度患者（dd）细胞膜上没有LDL受体，不能吸收血液中的胆固醇．因此，基因型为Dd、dd的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者（dd），即dd的基因型频率为

1000000

，则d的基因频率为

1000

，D的基因频率为1-

1000

999

1000

．
（3）胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）属于大分子化合物，其进入细胞的方式是胞吞作用，这依赖于细胞膜的流动性．
（4）如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）生一个正常孩子（DD）的概率是

；如只考虑白化病，根据Ⅱ6（aa）可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ7的基因型及概率为

AA、

Aa；同理Ⅱ8的基因型及概率为

AA、

Aa，则Ⅱ7与Ⅱ8的孩子患白化病的概率为

，因此Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是

．为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是基因诊断（检测）．正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）显性 Dd、dd
（2）

999

1000

（3）胞吞作用流动性
（4）

AA、Aa

基因诊断（检测）基因突变

点评：本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点，了解人类遗传病的监测和预防措施；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．

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]

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．
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