Question

【题目】视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病。图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ﹣6不携带致病基因。

（1）RP的遗传方式是_____。

（2）第Ⅲ代中，与Ⅲ﹣8基因型相同的个体是_____。

研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变。

（3）图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：_____。

（4）研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸。请解释原因。_____。

（5）N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现。她的女儿和姐姐均患RP。下列说法正确的是_____。

A.RHO基因是否表达与性别相关

B.RHO基因的表达与环境因素相关

C.女患者的直系亲属均可能存在突变基因

D.患者可服用维生素A来缓解病情。

Answer 1

【答案】常染色体显性遗传 Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11 由于其中一个碱基C被替换成T，使得密码子改变，其编码的氨基酸种类也随之改变，因而导致蛋白质变化 碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现 BD

【解析】

分析系谱图：Ⅲ﹣11为患者，而II-6不携带致病基因，说明该病为显性遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病；由于II-5（男患病）的母亲I-2正常，说明该病的致病基因不可能在X染色体上，则该病为常染色体显性遗传病。

（1）由于上分析可知，该病为常染色体显性遗传病。

（2）相关基因用B和b表示，则Ⅲ﹣7和Ⅲ﹣9的基因型均为bb，Ⅲ﹣8、Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11的基因型均为Bb。

（3）对比图2中正常人和患者的测序结果可知，患者RHO基因突变的原因是一个碱基C被替换成T，使得密码子改变，其编码的氨基酸种类也随之改变，因而导致蛋白质该病。

（4）碱基缺失后使原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸，说明其形成的原因是碱基的缺失，导致遗传信息翻译的终止信号延后出现。

（5）A、RHO基因位于常染色体上，其遗传与性别无关，A错误；

B、性状是由基因与环境因素共同决定的，因此RHO基因的表达与环境因素相关，B正确；

C、若该女患者的显性基因来源于其自身的基因突变，则其双亲都不存在突变基因，C错误；

D、患者可服用维生素A来缓解病情，D正确。

故选：BD。