Question

【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中出现Hh基因型的概率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）下列5个选项中，甲病的遗传方式为______，乙病最可能的遗传方式为_____。

A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传

D. 伴X染色体显性遗传 E.伴Y染色体遗传

（2）若I-3无乙病致病基因，请继续以下

①I-2的基因型为________________；II-5的基因型为_______________。

②如果II-5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____（用分数表示）。

③如果II-7与II-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_________（用分数表示）。

④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为__________（用分数表示）。

Answer 1

【答案】A C HhXTXt HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5

【解析】

由“Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-2的表现型”可推知甲病为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ-7、Ⅱ-8和Ⅲ-2的表现型”可推知乙病为隐性遗传病；再依据系谱图中的乙病患者均为男性可推知乙病最可能为伴X染色体隐性遗传；如果I-3无乙病致病基因，则可进一步确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。

(1) 系谱图显示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其女儿Ⅱ-2患甲病，说明甲病的遗传方式为A选项所示的常染色体隐性遗传。Ⅱ-7和Ⅱ-8均正常，其儿子Ⅲ-2患乙病，说明乙病为隐性遗传，又因为系谱图中的乙病患者均为男性，可进一步推知：乙病最可能的遗传方式为C选项所示的伴X染色体隐性遗传。

(2) 若Ⅰ-3 无乙病致病基因，则患乙病的Ⅱ-9仅携带有1个乙病的致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传。

①Ⅱ-1为患乙病的男性（XtY），Ⅱ-2为患甲病女性（hh），据此可推知：Ⅰ-1的基因型为HhXTY，Ⅰ-2的基因型为HhXTXt，进而推知：Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。

②若只考虑甲病，结合对①的分析可推知：Ⅱ-5的基因型为1/3HH、2/3Hh；由Ⅱ-9患甲病（hh）可推知：Ⅰ-3和Ⅰ- 4的基因型均为Hh，进而推知Ⅱ-6的基因型为1/3HH、2/3Hh；可见，Ⅱ-5 与Ⅱ-6结婚，所生男孩患甲病的概率是2/3×2/3×1/4hh＝1/9。若只考虑乙病，则Ⅰ-3与Ⅱ-5的基因型为XTY；由Ⅱ-9为患乙病男性（XtY）可推知：Ⅰ-4的基因型为XTXt，进而推知Ⅱ-6的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt；可见，Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，所生男孩患乙病的概率是（1/2×1/4XtY）÷1/2XY＝1/4。综上分析，Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4＝1/36。

③由Ⅱ-9患甲病（hh）可推知：Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型均为Hh，进而推知Ⅱ-7的基因型为1/3HH、2/3Hh；由题意可知II-8的基因型为Hh的概率是10-4。如果II-7与II-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为2/3×10-4×1/4hh＝1/60000。

④Ⅱ-5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY，h基因携带者的基因型为HhXTXT，二者结婚所生育的表现型正常的儿子的基因型及其比例为HHXTY∶HhXTY＝[（1/3×1/2HH＋2/3×1/4HH）×1XTY]∶[（1/3×1/2Hh＋2/3×1/2Hh）×1XTY]＝2∶3，所以儿子携带h基因的概率为3/5。