Question

图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是

 

性基因，基因型为

 

的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是

 

，这体现了细胞膜具有

 

的特点．
（3）图二是对该高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

 

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了

 

．
（4）有人认为有关高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，在小鼠体内也有出现相应的症状，且表现症状仍符合图一，则出现中度患病的个体只出现在

 

中（雌性或雄性）．现有不同表现型的小鼠若干，如何通过一次杂交实验判断有关高胆固醇血症基因所处的位置（用遗传图解表示，并简要说明）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,胞吞、胞吐的过程和意义

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图甲中严重患病者为隐性性状，所以可判断控制LDL受体合成的基因是显性基因．由于细胞膜具有选择透过性，大分子物质不能直接进出细胞，必须通过胞吞和胞吐形式进出细胞．DNA分子是规则的双螺旋结构，比较稳定，所以一般在细胞分裂间期DNA复制时才容易发生基因突变．

解答： 解：（1）由于人类高胆固醇血症的严重患病者缺乏LDL受体，中度患者LDL受体较少，所以控制LDL受体合成的基因是显性基因．只有DD的人胆固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
（2）细胞膜功能特点是具有选择透过性，结构特点是具有一定的流动性．由图分析可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时，需利用细胞的流动性（结构特点），通过胞吞的方式进入．
由6号患白化病即可知1、2号为白化病的携带者．同理3、4号也为白化病的携带者．中度高胆固醇血症的基因型为Dd．由图谱可知7号的基因型为（

1

3

）AADd或（

2

3

）AaDd，8号基因行为（

1

3

）AADD 或（

2

3

）AaDD，要7和8生一个两病同患的孩子，则其只能是该情形：（

2

3

）AaDd与（

2

3

）AaDD结婚，即为

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．因为这两种病都是常染色体上的单基因遗传病，所以为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是 基因诊断．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症dd的孩子，其最可能原因是发生了D基因突变成了d．
（4）根据图一分析已知DD的人胆固醇含量正常、Dd的人是中度患者、dd是重度患者．若高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，则同时含有D和d的中度患者只能是雌性的，基因型为X^DX^d．可以选雌性严重患病个体与正常雄性个体交配，观察子代表现，来判断有关高胆固醇血症基因所处的位置．
     
 若后代雌雄都是中度患者，则该基因在常染色体上；如果后代雌性全部是中度患者，而雄性全部是重度患者，则该基因在X染色体上．
故答案是：
（1）显    Dd和dd
（2）胞吞   一定的流动性
（3）

1

18

      基因诊断  基因突变
（4）雌性   选雌性严重患病个体与正常雄性个体交配，观察子代表现．

点评：本题考查常见的人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．