Question

【题目】神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ-7不携带致病基因。请据图回答：

(1)神经性耳聋的遗传方式为___________，第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是___________。

(2)V-1与V-3分别带有神经性耳聋基因的概率是___________、___________。

(3)腓骨肌萎缩症属于___________性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ-1~Ⅲ-5号个体含相关基因的DNA片断扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果：

据电泳结果，可判断腓骨肌萎缩症基因不在常染色体上，判断依据是___________。

(4)根据以上分析，Ⅲ-1的基因型为___________。若V-l与Ⅴ-2婚配，他们后代中男孩患病的概率是___________。

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传 Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大 1 1/2 显 Ⅲ-2（Ⅲ-5）与Ⅲ-4电泳结果不同（若为常染色体显性遗传，Ⅲ-2、Ⅲ-4和Ⅲ-5基因型均为Dd，电泳结果应相同） BbXdY 9/16

【解析】

由Ⅲ-1、Ⅲ-2不患神经性耳聋，Ⅳ-2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传；由于Ⅳ-7不携带致病基因，而IV-6和V-2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属子隐性性状，因此该病属于显性性状。

（1）由Ⅲ-1、Ⅲ-2不患神经性耳聋，Ⅳ-2患神经性耳聋，可知神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，III-1、III-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大，他们的后代出现隐性纯合子即患者患病的概率高达1/4。

（2）由Ⅳ-2患神经性耳聋可知，V-1一定是神经性耳聋基因的携带者；再由Ⅲ-6患神经性耳聋，可知Ⅳ-6为神经性耳聋的携带者，题干中已指出Ⅳ-7不携带致病基因，故V-2携带神经性耳聋基因的概率是1/2。

（3）由于Ⅳ-7不携带致病基因，而IV-6和V-2都患腓骨肌萎缩症，可以排除腓骨肌萎缩症属子隐性性状，因此该病属于显性性状。为判断腓骨肌萎缩症位于常染色体还是性染色体，用限制酶切割含相关基因的DNA片段后电泳，如果致病基因在常染色体上，Ⅲ-4的电泳结果应该和Ⅲ-2、Ⅲ-5相同，这与题图不符，所以致病基因一定位于X染色体上。

（4）Ⅲ-1表现正常男，而后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbXdY。V-l的基因型为BbXdY，V-l的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，V-l与Ⅴ-2婚配，他们后代中男孩患病的概率是3/4×3/4=9/16。