Question

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．患者发病的分子机理如图所示．请回答：

（1）图中的过程①是

 

，需要的原料是

 

，与过程②有关的RNA种类有哪些？

 

．如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中

 

（结构）的形成．
（2）虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，请根据图示推测其原因是

 

．
（3）图中所揭示的基因控制性状的方式是

 

．
（4）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病，又患色盲的孩子．请回答（色盲基因用b代表）：
①这对夫妇中，妻子的基因型是

 

．
②该孩子的性别是

 

．
③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是

 

．
④如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行

 

以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．

Answer 1

考点：遗传信息的转录和翻译,基因与性状的关系,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析题图可知，过程①是转录过程，②是翻译过程；该病的致病机理是正常基因发生突变，使转录形成的mRNA上的密码子发生改变，进而导致翻译形成的蛋白质发生变化，钙离子通道异常使细胞功能异常．

解答： 解；（1）①是转录过程，转录是以DNA的一条链为模板形成mRNA的过程，因此需要的原料是核糖核苷酸；②是翻译过程，该过程以mRNA为模板，以tRNA为运载工具，在核糖体上进行，rRNA是核糖体的组成成分；细胞的核仁与核糖体的形成有关，如果细胞的核仁被破坏，会直接影响核糖体的形成．
（2）如果正常基因和致病基因转录出的mRNA长度一样，致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，可能是由于基因突变使mRNA中正常编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，使翻译过程提前结束．
（3）基因对性状的控制途径有基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状和基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状两条途径，图中显示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（4）由题意知，该病在纯合时致死，则不可能是隐性遗传病必为显性遗传病，另色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，所以色盲患者一定是男性；，因为父正常女正常，则妻子的基因型为AaX^BX^b，与aaX^BY结婚，患周期性共济失调概率为

1

2

，患色盲的概率为

1

4

，因此只患一种病的概率是：

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

=

1

2

．；周期性共济失调病是常染色体显性遗传病，因此该女性再度怀孕，要基因检测（基因诊断）以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．
故答案为：
（1）转录    核糖核苷酸      tRNA、rRNA、mRNA       核糖体
（2）基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子
（3）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（4）①AaX^BX^b       ②男性       ③

1

2

   ④基因检测（基因诊断）

点评：本题考查基因控制蛋白质合成、基因突变、基因自由组合定律等相关知识，意在考查学生识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等．