1、进行性肌营养不良是患者多为男性的遗传病。下图为某个家族中该遗传病的系谱图,请回答下列有关问题:

(1)用遗传图解的形式,解释II—3患病的原因(用A和a表示相应的基因)。
(2)III—6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性基因遗传病),其他性状正常,丈夫的母亲正常。这对夫妇生育一个健康孩子的概率是_______。
(3)分子病理学研究证实,进行性肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区或缺失、重组或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变。治疗此病的根本途径是基因治疗,若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列,获得编码此蛋白正常基因的方法是_______。
A.鸟枪法
B.人工合成基因的逆转录法
C.人工合成基因的化学合成法
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评卷人 |
得分 |
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二、选择题
(每空? 分,共? 分)
科目:高中生物 来源: 题型:
进行性肌营养不良是患者多为男性的遗传病。下图为某个家族中该遗传病的系谱图,请回答下列有关问题:
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(1)用遗传图解的形式,解释II—3患病的原因(用A和a表示相应的基因)。
(2)III—6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性基因遗传病),其他性状正常,丈夫的母亲正常。这对夫妇生育一个健康孩子的概率是_______。
(3)分子病理学研究证实,进行性肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区或缺失、重组或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变。治疗此病的根本途径是基因治疗,若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列,获得编码此蛋白正常基因的方法是_______。
A.鸟枪法
B.人工合成基因的逆转录法
C.人工合成基因的化学合成法
科目:高中生物 来源:2012届浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型:综合题
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
科目:高中生物 来源:2011-2012学年浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型:综合题
(12分)人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病,从对表现型的影响来分析,它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。
(3)体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。
(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ (填父亲或母亲),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父亲基因型为 ▲ 的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。
科目:高中生物 来源: 题型:阅读理解
(1)人的性别决定的方式属于_________ 型性别决定,伴X隐性遗传病的患者中,男性多于女性的原因是: _____________________________。
(2)某一岁男孩,其父母、外祖母都表现正常,他的外祖父是进行性肌营养不良(假肥大型)患者,舅舅也因患此病于15岁时死亡,此男孩患该病的概率是__________。
(3)下面是某家族的一种单基因遗传病系谱图,请根据下图回答问题:
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①该病的遗传方式与下列哪些遗传病的遗传方式相同:____________________。
(A)白化病 (B)红绿色盲 (C)抗维生素D佝偻病
(D)性腺发育不良 (E)苯丙酮尿症 (F)并指
②III-10与III-8基因型相同的概率为_________,如果III-8和III-10婚配,生出病孩的概率为_________。
③若I-1、I-2的基因型不同,III-8、III-10的基因型相同,图示家系中,致病基因的基因频率为_________________。
(4)有一种雌雄异株植物,其性别决定方式与人的相同。该植物控制花色的基因位于常染色体上,且红花(A)对白花(a)为显性;其控制叶形的基因位于X染色体上,且宽叶(B)对狭叶(b)为显性。
①若要利用一次杂交实验,验证该植物叶形的遗传属于伴性遗传,则应选择亲本的叶形表现型是:父本______________________; 母本_______________________。
②另选择白花宽叶和红花狭叶的亲本进行杂交,F1的表现型及比例见下表:
| F1的表现型及比例 | 雌株 | 雄株 | ||
| 红花宽叶(1/4) | 白花宽叶(1/4) | 红花狭叶(1/4) | 白花狭叶(1/4) | |
则亲本的基因型是::父本____________________,母本_______________________。
③若性染色体上的显性基因会使雄配子致死,某杂交组合的后代全部为雄株,叶形有阔叶和狭叶两种,那么,杂交组合中母本关于叶形的基因型是_____________。
科目:高中生物 来源: 题型:
(14分)Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病,多见于男孩,通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。右图是某个家族此遗传病的系谱,请回答下列有关问题:
(1)III-6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病),其它性状正常,丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的男孩,请问这个愿望得以实现的概率是 。
(2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q,但男性患者均在婚育前死亡,这种情况下该人群女性的发病率可能是 。
(3)分子病理学研究证实,Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗萎缩蛋白的氨基酸序列,能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: 。请简单陈述理由:① ;② 。
(4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测,其方法是先提取被试者的DNA,利用PCR技术进行扩增(DNA体外复制),PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,还必须加入 作为原料。然后利用DNA探针,根据 原则,使被检测分子与探针进行分子杂交,从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因。
科目:高中生物 来源: 题型:
Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病,多见于男孩,通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。下图是某个家族此遗传病的系谱,请回答下列有关问题:
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(1)III-6现已结婚、怀孕,她的丈夫患有多指症(常染色体显性单基因遗传病),其它性状正常,丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的男孩,请问这个愿望得以实现的概率是 。
(2)已知某人群中出现男性Duchenne肌营养不良患者的概率为q,但男性患者均在婚育前死亡,这种情况下该人群女性的发病率可能是 。
(3)分子病理学研究证实,Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变,导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗萎缩蛋白的氨基酸序列,能否推知编码此蛋白的基因碱基序列: 。 请简单陈述理由:① ;② 。
(4)现代医学技术可以对胎儿进行DNA检测,其方法是先提取被试者的DNA,利用PCR技术进行扩增(DNA体外复制),PCR技术所需的条件除了包括参与复制的引物、模板DNA分子、酶、能量等,还必须加入 作为原料。然后利用DNA探针,根据 原则,使被检测分子与探针进行分子杂交,从而可以诊断出胎儿是否带有此致病基因。
科目:高中生物 来源:2006-2007河婆中学高二生物月考高二生物测试试题卷 题型:043
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