如图表示一家族中某遗传病的家系图及其致病基因的测定.答案解析

Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中II₅个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。

（1）Bruton综合征由位于       染色体上的       性基因控制，Ⅲ₄的致病基因来自第I代中的       号个体。
（2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的       婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。
（3）理论上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为         。
（4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有                个表达。溶血症状的轻重取决于                          的比例，所以女性杂合子的表型多样。
（5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是           。

Bruton综合征是一种人类遗传病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白。下图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图（不携带其他致病基因），其中II₅个体不携带Bruton综合征致病基因，调查发现该家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏症，这是一种常见的单基因隐性遗传病（用基因B、b表示）。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。

（1）Bruton综合征由位于        染色体上的        性基因控制，Ⅲ₄的致病基因来自第I代中的        号个体。

（2）为减少Bruton综合征的发生，该家族第Ⅱ代中的        婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。

（3）理论上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后产生的后代中成年个体中，A的基因频率为          。

（4）导致男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有                 个表达。溶血症状的轻重取决于                           的比例，所以女性杂合子的表型多样。

（5）若一个同时携带Bruton综合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏基因的正常女性和一个正常男性结婚，他们后代中，患病孩子的概率是            。

图1为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱，研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图2所示．图3表示某果蝇2号染色体（常染色体）上的两对等位基因（分别用A、a和B、b表示）

（1）据图1，要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对其做

（2）图2中四种不同形状曲线代表四种碱基，且一个峰对应一个碱基，请补充正常人基因编码链中峰的顺序所表示的碱基序列为 ，如该家族正常人的基因编码链的碱基序列CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置处碱基对发生了改变，导致由其合成的肽链上原来对应的 变为

（丙氨酸GCA、精氨酸CGU、丝氨酸AGU、半胱氨酸UGU、组氨酸CAU）。

（3）果蝇卷翅基因A是2号染色体（常染色体）上的一个显性突变基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A纯合时致死，推测在随机交配的果蝇群体中，卷翅基因的频率会逐代 。

（4）研究者还发现2号染色体上的另一纯合致死基因B，从而得到“平衡致死系”果蝇，其基因与染色体关系如图3．该品系的雌雄果蝇互交（不考虑交叉互换和基因突变），其子代中杂合子的概率是 ；子代与亲代相比，子代A基因的频率 （上升/下降/不变）．

（5）欲利用“平衡致死系”果蝇来检测野生型果蝇的一条2号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因，可做下列杂交实验（不考虑杂交过程中的交叉互换及新的基因突变）：

①若F2代的表现型及比例为 ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上没有决定新性状的隐性突变基因．

②若F2代的表现型及比例为 ，说明待检野生型果蝇的2号染色体上有决定新性状的隐性突变基因．

下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数据分析回答：

（1）根据统计数据分析，可说明色盲遗传具有   　　　　　　　  的特点。

（2）调查中发现某男生（Ⅲ-12）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，进一步调查其家族系谱如图二：

若a为色盲基因，b为白化基因，Ｉ-1、Ｉ-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6个体基因组成与图一细胞所示相同的有　　　　　　　　。假设学校所在地区相对较封闭，且人群中白化病患者占万分之一，据此可推测：该地区中基因b与B的基因频率依次为　　　　　；若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚，生一个肤色正常的孩子的概率是　　　　　。

（3）据进一步检查，Ⅱ-6个体及其双亲生殖细胞对应染色体上对应基因对应单链片段测定结果如下：父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

Ⅱ-6：……TGGACTTAGGTATGA……

……TGGACTTTCAGGTAT……

可以看出，此遗传病致病基因产生的原因是　　　　　　　　　，测定碱基序列所需要的DNA通常经过　　　　技术来扩增。上面左图为Ｂ基因及其所在同源染色体基因突变前细胞分裂间期示意图，请在下图中画出有丝分裂间期发生突变后的分裂中期图。

（4）某同学认为，上述2961人不能构成一个种群，请你推测他判断的最关键的两个依据是：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据。请根据表中数据分析回答：

（09重点中学联考）Ⅰ、（9分）某一局部山区有一种雌性黑牛A，与一种雄性黄牛B交配，由于某种原因，其后代中无雄性小牛出现，但为了在自然情况下延续种族，雌性黑牛A只能与另一山区的雄性黄牛C交配，后代中才有雄性小牛出现。

（1）请分析，导致局部山区无雄性小牛出现的原因很可能是              。

（2）请你利用现代科学技术手段，设计一种方案，使此局部山区的雌牛A不与另一山区的雄牛交配，就能得到一种黄色小雄牛。

方案设计的理论依据：________________________________________。

方案设计的思路（不写详细步骤）：                                      。（2分）

方案设计中涉及的技术手段有：                    、                      等。

（3）上述方案设计中能得到黄色小雄牛，与题中A、C交配能得到黄色小雄牛在生殖方式是否有区别？_____。理由是                                          。（2分）

Ⅱ、（8分）2008年9月25日晚 “神舟七号”发射成功，飞船上搭载了蚕卵、鸡蛋、猪精液、农作物种子、植物种苗等并进行了有关空间生命科学研究，这不仅有助于揭示生命科学中不可能在地面环境下获知的一些本质特征，而且在应用上可望发展新的空间生物工程方法，用于生产高质、高效的生物制品。请依据你所学的生物学知识回答下列问题：

（1）在挑选航天员时，航天员的遗传特征不容忽视。研究表明，有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感，一旦受到辐射就容易出现严重的反应，甚至产生______________，导致癌症。如右图为对宇宙辐射特别敏感病的遗传系谱图(假定对宇宙辐射特别敏感病由单基因控制)，其中15号个体已被有关部门初步确定为我国航天员人选，尽管其综合条件优越，但航天医学工程问题专家却谨慎地表示不乐观，原因是15号个体___________________，故还需进一步作基因检测。

（2）有同学说：“神七搭载的上述物种可用于研究其基因结构的改变，但猪精液是不可能发生这种变异的”。你认为该种说法正确吗?         为什么?___   __________     __。

（3）搭载“神州七号”飞船上的农作物种子在微重力和宇宙射线的作用下，易发生基因突变。科学家在此实验中一般会选择萌发的种子而不是休眠的种子，其原因是________ 。